近日，我國《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專家共識》在中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志正式發(fā)布。該共識由全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組聯(lián)合中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會產(chǎn)前篩查和診斷學(xué)組協(xié)同國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜夜餐帉憽?/p>
共識主要內(nèi)容
本共識是攜帶者篩查在國內(nèi)初步的臨床應(yīng)用探索，并圍繞適用人群、疾病和基因的選擇、變異要求、實驗室檢測質(zhì)控和報告出具、篩查時機和篩查策略、遺傳咨詢、當(dāng)前的發(fā)展階段和臨床定位等7個方面進行總結(jié)并形成共識。
共識推薦的15條核心意見
參照國際相關(guān)指南及共識，數(shù)十位專家學(xué)者經(jīng)充分探討，審慎編寫及多次修改，針對孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病的攜帶者篩查，最終形成如下15條核心意見。
共識建議篩查的疾病
根據(jù)核心推薦意見3，共識列出了國內(nèi)幾種常見的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。
天隆SMA基因檢測方案
SMA，即脊髓性肌萎縮癥，是此次專家共識首先推薦篩查的遺傳病。該疾病是一種常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病首位。新生兒發(fā)病率1/6000-1/10000，約每60個人中就有1個是SMA致病基因攜帶者。若父母雙方同為攜帶者，每次懷孕孩子有25%的幾率是SMA患者。因此，三級預(yù)防是把牢SMA防控關(guān)口的重要手段。
天隆人運動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑，基于熒光PCR平臺，配合天隆自動化核酸提取產(chǎn)品，操作簡便，結(jié)果精準。該試劑已取得國內(nèi)NMPA三類注冊及歐盟CE認證，能在婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童等多個階段進行SMA篩查和輔助診療，助力優(yōu)生優(yōu)育。
